Lần đầu tiên trong lịch sử y học, các bác sĩ tại London (Anh) đã thành công trong việc khôi phục thị lực cho 4 trẻ mù bẩm sinh bằng liệu pháp gene đột phá. Cuộc đua với thời gian đã bắt đầu từ khi các em chỉ mới 12 tháng tuổi, với ca phẫu thuật kéo dài đúng một giờ đồng hồ.

Bé Jace đến London cùng cha mẹ để tham gia liệu pháp gene thử nghiệm. Ảnh: Bệnh viện Moorfields

“Trước phẫu thuật, khi Jace hai tuổi, dù bạn có giơ bất kỳ vật gì chỉ cách vài cm trước mặt con, cháu cũng không thể nhận biết được. Không quan trọng vật đó sáng hay tối, màu gì hay hình dạng ra sao”, chị DJ, mẹ của Jace kể lại với The Guardian. Nhưng chỉ một tháng sau ca phẫu thuật, lần đầu tiên cậu bé có phản ứng với ánh nắng chiếu qua cửa sổ. “Con hơi giật mình lùi lại. Không chỉ đơn giản là nhắm mắt, mà là một phản ứng thực sự về thể chất. Tôi nhớ mình đã rơm rớm nước mắt vì đó là lần đầu tiên Jace có phản ứng với kích thích ánh sáng”, anh Brendan, bố của Jace xúc động chia sẻ.

Từ 12-24 tháng là cửa sổ vàng của hy vọng

Với trẻ em mắc hội chứng mù bẩm sinh Leber (LCA), mỗi ngày trôi qua đều là một cuộc đua với thời gian. Theo GS. James Bainbridge, bác sĩ phẫu thuật võng mạc tại Bệnh viện Mắt Moorfields ở London, trẻ sinh ra với căn bệnh này chỉ có thể phân biệt được sáng tối, và phần thị lực ít ỏi còn lại cũng sẽ mất đi trong vài năm đầu đời.

Đó là lý do các nhà khoa học tại Đại học College London (UCL) và Bệnh viện Mắt Moorfields quyết định can thiệp sớm. Theo The Guardian, 4 trẻ em từ Mỹ, Thổ Nhĩ Kỳ và Tunisia, với độ tuổi từ 1 đến 2 đã được lựa chọn để tham gia nghiên cứu đột phá nói trên vào năm 2020. Ca phẫu thuật được thực hiện tại Bệnh viện Nhi Great Ormond Street ở London.

Quy trình điều trị được thực hiện bằng phẫu thuật nội soi, tiêm các bản sao khỏe mạnh của gene AIPL1 vào võng mạc – lớp tế bào nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau mắt. Gene này đóng vai trò quan trọng với chức năng của tế bào quang thụ, những tế bào cảm nhận ánh sáng trong võng mạc và chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu điện để não bộ diễn giải thành thị giác. Để bảo đảm an toàn, các bác sĩ chỉ tiến hành điều trị trên một mắt của mỗi bệnh nhân. Điều này sau đó đã được chứng minh là quyết định sáng suốt khi nó cho phép các nhà khoa học theo dõi và so sánh hiệu quả điều trị một cách rõ ràng nhất.

Cuộc cách mạng trong điều trị bệnh di truyền

Kết quả của nghiên cứu đột phá nói trên đã được công bố trong tạp chí y khoa The Lancet mới đây. Sau trung bình 3,5 năm theo dõi, thị lực của các em ở mắt được điều trị đã cải thiện đáng kể từ mức 2.7 logMAR lên mức trung bình 0.9 logMAR. Trong khi đó, mắt không được điều trị tiếp tục suy giảm thị lực đến mức không thể đo được.

“Các kết quả với những trẻ em này vô cùng ấn tượng và cho thấy sức mạnh của liệu pháp gene trong việc thay đổi cuộc sống”, GS. Michel Michaelides, chuyên gia võng mạc tại Bệnh viện Mắt Moorfields và giáo sư nhãn khoa tại Viện Nhãn khoa UCL nói với The Guardian.

Sự thành công của liệu pháp này không chỉ dừng lại ở 4 trường hợp đầu tiên. Từ đó đến nay, thêm 7 trẻ em đã được điều trị tại Bệnh viện Nhi Evelina London bởi các chuyên gia từ Bệnh viện St Thomas, Great Ormond Street và Moorfields. Trong số này có em Khadijah Chaudhry, 3 tuổi, là bệnh nhân đầu tiên được điều trị tại Evelina London. “Thông qua việc cung cấp liệu pháp gene một lần này cho trẻ em mắc LCA4, chúng tôi hy vọng sẽ giữ lại hoặc cải thiện thị lực. Mất thị lực do LCA4 có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến trẻ em và gia đình các em”, bác sĩ Neruban Kumaran, bác sĩ nhãn khoa danh dự và bác sĩ phẫu thuật chính của chương trình điều trị tại Evelina London chia sẻ với trang UCL.

Evelina London hiện là bệnh viện duy nhất trên thế giới thực hiện quy trình này cho trẻ em mắc LCA4. Liệu pháp gene được phát triển ban đầu bởi một nhóm tại UCL và Bệnh viện Mắt Moorfields, dưới sự dẫn dắt của GS. Robin Ali, với sự hỗ trợ của Viện Y tế quốc gia và Quỹ từ thiện Mắt Moorfields, trước khi được MeiraGTx, công ty chuyên về liệu pháp gene giai đoạn lâm sàng, tiếp quản phát triển.

Đối với bé Jace và gia đình, ca phẫu thuật mang lại những thay đổi mà họ chưa từng dám mơ ước. “Giờ đây con có thể nhặt những thứ nhỏ xíu trên sàn và nhận biết đồ chơi từ xa”, mẹ Jace chia sẻ với The Guardian.

TRẦN ĐẮC LUÂN